Nasza poradnia ginekologiczno-położnicza działa w dwóch lokalizacjach: Poradnie Specjalistyczne ul. Witolda 6b. Poradnie Specjalistyczne ul. Podpromie 8/1a. Rejestrując się do wybranego przez siebie specjalisty - zapytaj w jakiej lokalizacji przyjmuje. Poradnia działa w ramach kontraktu z NFZ oraz prywatnie (w cenie wizyty wykonywane Wszystkie dzieci początkowo otrzymujące placebo później skierowano na interwencje terapeutyczne (IVIG = 2, plazmafereza = 8), a po miesiącu u 8 z nich zaobserwowano złagodzenie objawów neuropsychicznych. W ciągu rocznej obserwacji 3 dzieci otrzymało dodatkowe leczenie immunologiczne, a u 82% dzieci uzyskano poprawę o >50%. Trisomia 13 (inaczej zespół Patau lub zespół Pataua) to zaburzenie genetyczne, polegające na obecności dodatkowego chromosomu 13 [1]. Częstość występowania trisomii 13 szacuje się jako 1 na 10 000-20 000 żywych urodzeń, jest to wada letalna — śmiertelność przedporodowa wynosi powyżej 95% [1]. Zespół Edwardsa to choroba genetyczna, związana z nieprawidłowościami w obrębie chromosomów 18 pary. Zespół należy do rzadko występujących aberracji chromosomowych. W znacznym odsetku ciąż z trisomią 18 dochodzi do poronienia w okresie zarodkowym lub płodowym (90-95 proc. przypadków). Część płodów przeżywa okres ciąży. Zespół Patau to choroba genetyczna, której przyczyną jest nadmiar materiału genetycznego w postaci dodatkowego chromosomu 13 lub fragmentu chromosomu 13. U osoby zdrowej w każdej komórce organizmu znajduje się 46 chromosomów połączonych w pary (czyli mamy 23 pary chromosomów). U osoby chorej na zespół Patau tych chromosomów jest 47, czyli o jeden chromosom za dużo. Dodatkowym Zespół nerczycowy, zespół nefrotyczny ( łac. syndroma nephroticum zespół objawów chorobowych wywołany nadmierną nieskompensowaną utratą białka z moczem. Stan ten nazywa się białkomoczem, a w przypadku zespołu nerczycowego przekracza on 3,5 g/dobę lub 50 mg/kg masy ciała/dobę. Do objawów choroby należą obok białkomoczu dvCT. Zespół Patau (trisomia 13) jest jednym z najcięższych zespołów wad wrodzonych. Może się na niego składać nawet kilkadziesiąt różnych objawów. Zespół Patau wynika z nieprawidłowej liczby chromosomów, a konkretnie z obecności dodatkowej kopii chromosomu 13 w komórkach ciała dziecka . Zespół Patau to bardzo poważna genetyczna wada rozwojowa płodu. Czym jest trisomia chromosomu 13? Zobacz, jakie są objawy zespołu Patau, jak się go diagnozuje i leczy. Spis treściJakie są objawy zespołu Patau (triosomia 13)? Zespół Patau – diagnostyka w okresie prenatalnym Zespół Patau a badania prenatalneZespół Patau - leczenie trisomii 13Zespół Patau – śmiertelność wśród dzieci z trisomią 13 Jakie są objawy zespołu Patau (triosomia 13)? Te dzieci, którym uda się doczekać porodu mają zwykle niską masę urodzeniową, a przy tym bardzo rozległe wady rozwojowe (widać je bezpośrednio po narodzinach). Może to być małogłowie, rozszczep wargi lub podniebienia czy ubytek skóry skalpu. Taki noworodek może mieć również nieprawidłowo wykształcony nos i poważne wady narządu wzroku – u niektórych dzieci występuje tylko jedna gałka oczna z dwoma zrośniętymi ze sobą oczodołami, u innych oczy nie wykształcają się wcale. Bywa, że noworodki z zespołem Patau mają również dodatkowe paluszki i deformację stóp. Zespół Patau jest też odpowiedzialny za szereg nieprawidłowości w obrębie wielu ważnych narządów wewnętrznych – wady wrodzone serca, nerek i układu rozrodczego oraz nerwowego. Zaburzenia neurologiczne, które występują w przebiegu tej choroby są z kolei najczęściej wynikiem niepełnego podziału mózgowia na lewą i prawą półkulę. Zespół Patau – diagnostyka w okresie prenatalnym Objawy wskazujące na możliwość wystąpienia zespołu Patau można wykryć już podczas rutynowego badania USG. Upośledzenie rozwoju fizycznego u dziecka mogą być jedynym z sygnałów, że występuje u niego właśnie zespół Patau. W takim przypadku lekarz może zaproponować pacjentce badania prenatalne – na początek przesiewowe (np. test PAPP-A albo NIFTY), a gdy te wyjdą nieprawidłowo, badania diagnostyczne, np. amniopunkcję. Zespół Patau a badania prenatalne Pierwsze (badania diagnostyczne) ocenią prawdopodobieństwo, z jakim dziecko może być obciążony wadą, drugie (amniopunkcja) potwierdzą lub wykluczą chorobę, gdy okaże się, że prawdopodobieństwo to jest wysokie. Podczas amniopunkcji lekarz pobiera niewielką próbkę płynu owodniowego, następnie izoluje się z niego komórki płodu i bada znajdujące się w nich chromosomy, czyli innymi słowy ustalany jest kariotyp dziecka. Dzięki temu badaniu specjaliści mogą ocenić liczbę i strukturę wszystkich jego chromosomów i tym samym postawić diagnozę. W większości przypadków badania prenatalne nie stwierdzają jednak żadnych nieprawidłowości, a rodzice, wiedząc o tym, że ich maleństwo dobrze się rozwija, mogą w spokoju przygotowywać się do przyszłej roli. Jeśli zespół Patau nie zostanie zdiagnozowany w czasie ciąży, to badanie kariotypu (inaczej cytogenetyczne) można przeprowadzić również po narodzinach dziecka. Specjalista pobiera wtedy od niego niewielką próbkę krwi. Chromosomy, które sprawdza się podczas tego badania pochodzą z w tym przypadku z limfocytów, czyli białych krwinek. Na wynik analizy czeka się kilka tygodni, z uwagi na fakt, że laboratorium musi najpierw wyhodować odpowiednią ilość komórek. Zespół Patau - leczenie trisomii 13 Szanse na wyleczenie dziecka są znikome. Większość dzieci z dodatkowym chromosomem 13 w kariotypie (zestawie wszystkich chromosomów) umiera jeszcze w czasie ciąży lub rodzi się martwe. Zespół Patau – śmiertelność wśród dzieci z trisomią 13 Ze względu na rozległość objawów, dzieci z zespołem Patau nie mają większych szans na dłuższe życie. Większość z nich umiera na przestrzeni pierwszych 12 miesięcy po porodzie. Tylko 5 procent dożywa 3 roku życia. Niektóre z wad – rozszczep wargi, podniebienia czy wadę serca, lekarze decydują się korygować operacyjnie, gdy stan dziecka na to pozwala. W skrócie Zespół Patau - przyczyny Zespół Patau - objawy Zespół Patau - leczenie i rokowania Zespół Patau - przyczyny Trudno ustalić konkretne przyczyny zespołu Patau. Jednak lekarze przyznają, że wiek matki ma znaczenie, ponieważ ryzyko wystąpienia choroby wzrasta wraz z nim. Kobiety, które zdecydowały się na dziecko po 35. albo 40. rokiem życia częściej mają do czynienia z tą chorobą. Wada genetyczna, która powoduje występowanie zespołu Patau, jest wynikiem spontanicznego i nieprawidłowego podziału chromosomów na etapie formowania się komórek rozrodczych u rodziców dziecka. Źródłem choroby może być również nieprawidłowość rozmieszczenia chromosomów. Zdarza się, że jest dziedziczona od jednego z rodziców, ale może powstać w fazie zapłodnienia. Człowiek, który jest nosicielem owej nieprawidłowości, a jest zdrowy, może, ale nie musi przekazywać tej wady swoim dzieciom. Pary chcące poszerzyć rodzinę mogą wykonać badanie kariotypu z próbki krwi, by dowiedzieć się czy posiadają uszkodzony chromosom. Zespół Patau - objawy Pierwsze objawy choroby można wykryć jeszcze w okresie prenatalnym, już w czasie drugiego trymestru ciąży. W czasie wykonywania badania USG można zaobserwować na przykład opóźnienie w rozwoju fizycznym czy małogłowie. Po narodzinach dziecka, rodzic może dostrzec inne liczne objawy charakterystyczne dla zespołu Patau. Wśród kilkudziesięciu różnych wad można wyszczególnić takie jak: niska masa urodzeniowa rozszczep wargi i/lub podniebienia obniżone napięcie mięśniowe niedokonany podział przodomózgowia ciężkie wady narządu wzroku ubytek skóry głowy wady małżowin usznych anomalie kończyn Dodatkowo występują wady serca, nerek, rozwojowe wady mózgowia i cewy nerwowej. Należy wspomnieć także o rozpoznaniu u dziewczynek wady rozwojowej macicy, a u chłopców wnętrostwo. Rodzice dziecka z zespołem Patau muszą być świadomi, że wymienione wyżej wady nie pojawiają się wszystkie jednocześnie. Występowanie dodatkowego chromosomu albo jego części, powoduje różny poziom ciężkości występujących zaburzeń. Zespół Patau - leczenie i rokowania Dla noworodka chorego na zespół Patau prognozy są bardzo niekorzystne. Większość, czyli 80% dzieci żyje tylko kilka dni, czasami zdarza się, że parę tygodni. Aż 90% nie dożywa nawet roku, a zaledwie 5% dzieci przeżywa 3 lata. W nielicznych i niezwykłych przypadkach osoba z zespołem Patau dożywa wieku młodzieńczego. Choroba jest niestety nieuleczalna. Chore dziecko jest poddawane leczeniu tylko po to, by podtrzymywać jego życie, zminimalizować dolegliwości oraz osiągnąć możliwie najlepszy komfort życia. Proces leczenia zależy w szczególności od rodzaju i stopnia zaawansowania choroby, dlatego może być konieczna na przykład operacja rozszczepienia wargi lub rozszczepienia podniebienia czy wady serca. Chorzy na zespół Patau przechodzą również przez fizykoterapię, która odgrywa bardzo dużą rolę w leczeniu objawowym. Nazwa choroby / dolegliwości Zespół Patau Wstęp Zespół Patau inaczej nazywany trisomią chromosomu 13, ponieważ w 13 parze znajduje się dodatkowy chromosom. Zespół Patau to choroba genetyczna, która wiąże się z wieloma wadami wrodzonymi Zespół Patau – objawy W okresie prenatalnym, podczas wykonywania badania USG można zaobserwować na przykład opóźnienie w rozwoju fizycznym czy małogłowie. Po narodzinach można zauważyć: niską masę urodzeniową, rozszczep wargi i/lub podniebienia, obniżone napięcie mięśniowe, niedokonany podział przodomózgowia, ciężkie wady narządu wzroku, ubytek skóry głowy, wady małżowin usznych czy anomalie kończyn. Dodatkowo występują wady serca, nerek, rozwojowe wady mózgowia i cewy nerwowej, a także u dziewczynek wady rozwojowe macicy, a u chłopców wnętrostwo. Zespół Patau - przyczyny Wada genetyczna, która powoduje występowanie zespołu Patau, jest wynikiem spontanicznego i nieprawidłowego podziału chromosomów na etapie formowania się komórek rozrodczych u rodziców dziecka. Źródłem choroby może być również nieprawidłowość rozmieszczenia chromosomów. Zdarza się, że jest dziedziczona od jednego z rodziców, ale może powstać w fazie zapłodnienia. Wiek matki również ma znaczenie. Zespół Patau - leczenie Chore dziecko jest poddawane leczeniu tylko po to, by podtrzymywać jego życie, zminimalizować dolegliwości oraz osiągnąć możliwie najlepszy komfort życia. Chorzy przechodzą również przez fizykoterapię, która odgrywa bardzo dużą rolę w leczeniu objawowym. Zespół Patau - rokowania Większość, czyli 80% noworodków żyje tylko kilka dni, czasami zdarza się, że parę tygodni. Aż 90% dzieci nie dożywa nawet roku, a zaledwie 5% przeżywa 3 lata. W nielicznych i niezwykłych przypadkach osoba z zespołem Patau dożywa wieku młodzieńczego. Zespół Patau - profilaktyka Potencjalni rodzice, mogą wykonać badania kariotypu z próbek krwi. Dla kobiety korzystniejszą decyzją byłaby ciąża przed 35. rokiem życia. Inne ważne (jeżeli są) Wady wrodzone u dzieci są stosunkowo częstym zjawiskiem. Ich stopień skomplikowania zależy od bardzo wielu czynników. Zespół Patau’a należy do najcięższych wad wrodzonych. Jakie są jego przyczyny? Na czym polega ta trudna choroba genetyczna, jak przebiega jej leczenie i czy dzieci dotknięte tą przypadłością mają szanse na normalne życie?Co to jest zespół Patau?Przyczyny zespołu PatauObjawy zespołu PatauZespół Patau w badaniach prenatalnychLeczenie zespołu PatauCo to jest zespół Patau?Profesjonalne kosmetyki dla kobiet do pielęgnacji twarzySprawdź ofertę >Zespół Patau to uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych. Jego wystąpienie zwykle powoduje wewnątrzmaciczne obumarcie płodu (obumarcia przed porodem, w łonie matki). Dzieci z zespołem Patau mają wiele poważnych zaburzeń rozwojowych i z tego względu zwykle nie dożywają nawet późnego zespołu PatauPreparat na układ krążenia, z koenzymem Q10, wzmacniający serceDowiedz się więcej >Przyczyną zespołu Patau są zaburzenia w obrębie chromosomów – cząsteczek, w które upakowany jest materiał genetyczny (DNA), w którym zapisane są wszystkie cechy naszego organizmu. Chromosomy znajdują się niemal we wszystkich komórkach naszego ciała. Ich liczba jest ściśle określona – każda komórka (z wyjątkiem komórek rozrodczych – żeńskich komórek jajowych i męskich – plemników) zawiera 23 pary chromosomów – każdy chromosom występuje w dwóch kopiach. Chromosomy w parach są ponumerowane – im wyższa liczba pary, tym mniejszy rozmiar mają chromosomy w tej parze. Jest to ważna informacja – im większy chromosom, tym więcej informacji genetycznych zawiera. Uszkodzenia większych chromosomów są więc poważniejsze. Zaburzenia w ich liczbie lub budowie powodują różnego stopnia zaburzenia funkcji organizmu – większość zaburzeń liczby chromosomów powoduje na tyle poważne wady, że nie pozwalają one na przeżycie płodu. Wyjątkiem w obrębie takich zaburzeń jest zespół Downa, w którym występuje trisomia chromosomu 21 pary – para ta zawiera jedne z najmniejszych chromosomów, ich zaburzenie powoduje więc relatywnie najmniej zespole Patau’a występuje dodatkowy, nadmierny chromosom 13. Chromosomy pary 13 są znacznie większe, niż chromosomy pary 21. Taki nadmiar informacji genetycznej powoduje znaczne zaburzenia w budowie i funkcji organizmu, które opisane są zespołu PatauProdukty z kuchni Św. Hildegardy w konkurencyjnych cenach !Kliknij i sprawdź teraz >Do cech występujących u dziecka z zespołem Patau zaliczamy:małogłowie;rozszczep wargi i/lub podniebienia;wady oczu: małoocze lub cyklopia (połączenie dwóch oczodołów w jeden);płytkie oczodoły;niedorozwój żuchwy;wady mózgu: niedorozwinięcie przodomózgowia (płatów czołowych mózgu);rozszczep różnych struktur oka (np. powieki, tęczówki, soczewki i innych);upośledzenie umysłowe;wrodzone wady serca – ubytek przegrody międzykomorowej, przetrwały przewód tętniczy;wrodzone wady nerek – torbielowatość nerek;zaburzenia rozwojowe układu rozrodczego: wnętrostwo (brak zstąpienia jąder do worka mosznowego), macica dwurożna;trudność karmienia;mnogie naczyniaki (rodzaj znamion wywodzących się z naczyń krwionośnych);wielopalczastość;niedorozwinięcie płytek paznokciowych;przykurczowe zniekształcenie Patau w badaniach prenatalnychCynk organiczny - naturalne wsparcie Twojego zdrowiaDowiedz się więcej >Badania prenatalne służą do wczesnego wykrywania wad wrodzonych u płodu. Najpowszechniejszym badaniem jest badanie USG – badanie ultrasonograficzne przez powłoki brzucha, w którym ocenia się rozwój płodu i występowanie wad rozwojowych – m. in. zespołu Pateau’a. W badaniu tym bierze się pod uwagę tzw. markery wad genetycznych – wygląd kości nosowej, zastawki trójdzielnej serca oraz przezierność karku płodu. USG oceniające ryzyko wystąpienia tego zespołu u płodu wykonuje się już w I trymestrze ciąży (1-13. tygodniu ciąży). Badanie to wykonywane jest rutynowo, w przebiegu każdej wiesz że: jedynie 5-10% urodzonych dzieci z zespołem Patau dożywa 1 roku życia?Występowanie tego zespołu u płodu można zbadać za pomocą testów biochemicznych: testu PAPP-a, badania B-HCG oraz za pomocą testu NIFTY. Testy te są badaniami nieinwazyjnymi – nie stanowią zagrożenia dla matki ani płodu:b-HCG to gonadotropina kosmówkowa. Jej stężenie we krwi w przypadku zespołu Patau jest PAPP-a (tzw. test podwójny) polega na ocenie specyficznego dla ciąży białka A w surowicy. test NIFTY polega na ocenie materiału genetycznego płodu pobranego z osocza matki;Badania te wykonuje się z próbki krwi pobranej od matki. Wykonuje się je w przypadku wykrycia niepokojących zmian w badaniu USG, mogących sugerować występowanie choroby u dziecka. Do testów inwazyjnych, czyli takich, które naruszają ciągłość powłok brzucha i pęcherza płodowego (“worka”, w którym znajduje się płód w brzuchu matki) zaliczamy:amniopunkcję,biopsję trofoblastu. Badania te jednak są ostatecznym potwierdzeniem występowania trisomii u płodu (występowania jednego z wymienionych wyżej zespołów). Oznacza to, że wykonuje się je jedynie w przypadku, gdy badania nieinwazyjne (test PAPP-a i NIFTY) dają wynik wskazujący na obecność Zespół Patau jest nieuleczalną, ciężką chorobą genetyczną, która powoduje szereg wad to badanie, które polega na nakłuciu pęcherza płodowego w celu pobrania krążących w nim komórek płodu i zbadania ich materiału DNA. Wykonuje się je po 15. tygodniu ciąży. Biopsja trofoblastu natomiast polega również na nakłuciu powłok brzucha i pobraniu części łożyska – kosmówki, a w pobranym fragmencie również bada się materiał genetyczny płodu. Badanie to wykonuje się po 9. tygodniu zespołu PatauZdrowe serce, prawidłowe widzenie, sprawny mózg i umysł - kompleks 3 olejów: rybiego, lnianego i ogórecznikaDowiedz się więcej >Nie ma możliwości leczenia zespołu Patau. Mnogość wad jest zbyt wielka i zbyt poważna, żeby dało się je skorygować. Ponad połowa dzieci z tym zespołem umiera w ciągu pierwszego miesiąca życia. Rzadko dzieciom tym udaje się przeżyć 3-miesiące życia, a jeśli tak się dzieje widoczne są u nich cechy niedorozwoju umysłowego. Ponad 90% nie dożywa 1 roku zespołu Patau u dziecka można wykryć już w jednych z pierwszych badań prenatalnych. Daje to możliwość rodzicom przygotowania się i oswojenia z tak ciężką informacją jaką jest śmiertelna choroba u dziecka. Mimo to zespół ten nie jest w Polsce bezwzględnym wskazaniem do usunięcia ciąży. Pocieszającą informacją może być jednak fakt, że jest to wada bardzo rzadka, a ryzyko urodzenia dziecka z tym zespołem jest mniejsze niż 1%. Zgodnie ze swoją misją, Redakcja dokłada wszelkich starań, aby dostarczać rzetelne treści medyczne poparte najnowszą wiedzą naukową. Dodatkowe oznaczenie "Sprawdzona treść" wskazuje, że dany artykuł został zweryfikowany przez lekarza lub bezpośrednio przez niego napisany. Taka dwustopniowa weryfikacja: dziennikarz medyczny i lekarz pozwala nam na dostarczanie treści najwyższej jakości oraz zgodnych z aktualną wiedzą medyczną. Nasze zaangażowanie w tym zakresie zostało docenione przez Stowarzyszenie Dziennikarze dla Zdrowia, które nadało Redakcji honorowy tytuł Wielkiego Edukatora. Sprawdzona treść ten tekst przeczytasz w 5 minut Zespół Pataua to najrzadziej występującą i jednocześnie najcięższa postać trisomii spotykanej u noworodków żywo urodzonych. Istotą tego zespołu jest obecność dodatkowego (trzeciego) egzemplarza chromosomu 13. w komórkach organizmu. Getty Images Potrzebujesz porady? Umów e-wizytę 459 lekarzy teraz online Kiedy można wykryć chorobę? Czy następne dziecko też będzie chore? Prawidłowy rozwój organizmu człowieka wymaga obecności 2 (i tylko 2) kopii ludzkich chromosomów autosomalnych. Obecność trzeciej kopii chromosomu jest zazwyczaj letalna (śmiertelna) dla rozwijającego się embrionu. Dlatego trisomia 13 należy do wąskiej, bo liczącej tylko trzy choroby, grupy trisomii, w których możliwy jest rozwój embrionu, a następnie płodu aż do jego narodzin. Zespół Pataua występuje z częstością 1 na 8 000 – 12 000 urodzeń. Mimo iż jak dotąd nie udało się ustalić bezpośredniej przyczyny choroby, ryzyko jej wystąpienia wzrasta wraz z wiekiem matki. Zespół Pataua wyraża się już w okresie płodowym. Pełne jego objawy są widoczne tuż po narodzinach dziecka. W większości przypadków płody z trisomią 13 obumierają jeszcze w macicy lub rodzą się martwe. Odsetek zgonów w okresie noworodkowym również jest bardzo wysoki. U dzieci, które przeżyją dłużej niż 1 miesiąc, obserwuje się postępujące upośledzenie rozwoju. Średnia długość życia u dzieci dotkniętych tą wadą genetyczną wynosi niewiele ponad 3 lata. Niektóre dzieci dożywają wieku młodzieńczego. Opisy przypadków osób z zespołem Pataua osiągających dorosłość należą do rzadkości. Wśród dzieci z zespołem Pataua nieco częściej znajdują się dziewczynki. Jest to prawdopodobnie spowodowane częstszym obumieraniem w macicy płodów płci męskiej. Zespół Pataua może rozwinąć się w wyniku spontanicznej duplikacji chromosomu 13. lub, rzadziej, tzw. translokacji Robertsonowskiej z obecnością dodatkowego chromosomu 13. przyłączonego do innego chromosomu, lub w sytuacji kiedy jedynie część chromosomu 13. uległa podwojeniu. Jeśli doszło do translokacji Robertsonowskiej jeden z rodziców prawdopodobnie jest jej nosicielem (mimo iż jest zdrowy). Obecność translokacji można stwierdzić wykonując badanie kariotypu rodziców (badanie z krwi). Niekiedy dochodzi do zjawiska mozaikowatości. Polega ono na obecności dodatkowego chromosomu 13. jedynie w niektórych komórkach organizmu. Stopień nasilenia choroby zależy wówczas od proporcji pomiędzy „zdrowymi” a nieprawidłowymi komórkami. Wszelkie wątpliwości warto szybko skonsultować ze specjalistą. W obecnej sytuacji warto skorzystać z bezpiecznej konsultacji z postaci konsultacji online z ginekologiem. Zespół Pataua ostatecznie rozpoznaje się zazwyczaj tuz po narodzinach dziecka na podstawie obecności wad wrodzonych oraz badania neurologicznego. Wydaje się, że układami najbardziej wrażliwymi na obecność nieprawidłowości w obrębie materiału genetycznego są ośrodkowy układ nerwowy oraz układ krążenia. Dzieci z zespołem Pataua tuż po urodzeniu zazwyczaj otrzymują niską punktację w skali Apgar. Wady wrodzone widoczne zaraz po narodzinach to najczęściej rozszczep wargi i/lub podniebienia, całkowity brak lub zniekształcenie nosa, mikrocefalia (małogłowie), mikrooftalmia (małe oczy), anoftalmia (brak gałek ocznych), hypoteloryzm (zmniejszenie odległości pomiędzy gałkami ocznymi), stopa suszkowata (zniesienie lub odwrócenie łuków podłużnych stopy, ustawienie stępu w zgięciu podeszwowym, przy przodostopiu uniesionym ku górze), polidaktylia (dodatkowe palce u rąk i/lub stóp), przepuklina pępowinowa oraz wady cewy nerwowej. W większości (80%) przypadków obserwuje się występowanie wad serca tj. przetrwały przewód tętniczy, wady przegrody międzykomorowej i/lub międzyprzedsionkowej, oraz dekstrokardii (położenie serca po prawej stronie klatki piersiowej). Często spotyka się również holoprosencefalię, czyli sytuację, w której nie doszło do pełnego podziału mózgowia na lewą i prawą półkulę. Jest ona przyczyną ciężkich zaburzeń neurologicznych. Ze względu na wysokie ryzyko zgonu bezpośrednio po narodzinach, wszelkie ewentualne decyzje dotyczące przeprowadzania operacji (np. rekonstrukcja podniebienia) są odkładane na późniejszy okres życia dziecka. Do najczęstszych przyczyn śmierci dzieci z zespołem Pataua należą: niewydolność krążeniowo-oddechowa, wrodzone wady serca, zapalenie płuc. U osób z tym zespołem wad wrodzonych obserwuje się ciężkie upośledzenie umysłowe oraz opóźnienie w rozwoju. Dzieci te są w grupie podwyższonego ryzyka chorób nowotworowych. Kiedy można wykryć chorobę? W części przypadków nieprawidłowości sugerujące zespół Pataua można już stwierdzić w rutynowych badaniach wykonywanych w pierwszym trymestrze ciąży (USG z oceną przezierności karku, test PAPPA). Sposób dalszego prowadzenia ciąży zależy od stopnia jej zaawansowania w chwili rozpoznania choroby. Należy przedyskutować z ginekologiem prowadzącym możliwości prowadzenia i/lub rozwiązania ciąży. Lekarz może wówczas zalecić poród w specjalistycznym ośrodku referencyjnym (ze względu na ewentualną konieczność resuscytacji noworodka). Z tego względu w czasie ciąży warto rozważyć wykupienie abonamentu medycznego dla kobiet w ciąży, który pozwoli na wykonanie wszystkich koniecznych badań i zapewni profesjonalną opiekę na każdym etapie ciąży. Jeśli podejrzenie zespołu Pataua pojawi się dopiero po narodzinach dziecka, konieczne jest wykonanie badań cytogenetycznych, które pozwolą postawić ostateczną diagnozę. Ze względu na częste występowanie wad serca, konieczne jest także wykonanie u dziecka ECHO serca. Często przeprowadza się również takie badania obrazowe jak tomografia komputerowa (CT) czy rezonans magnetyczny (MRI) w poszukiwaniu nieprawidłowości w obrębie mózgowia czy nerek. W trakcie całego procesu diagnostyki niezwykle istotna jest pomoc ze strony poradni genetycznej, gdzie rodzice mają możliwość uzyskania informacji dotyczących min. mechanizmu wystąpienia wady (trisomia spontaniczna lub nosicielstwo dodatkowego fragmentu chromosomów u jednego z rodziców), rokowań, ryzyka wystąpienia wady u kolejnych dzieci etc. W takiej sytuacji warto rozważyć zakup pakietu Zdrowe dziecko - domowe pobranie krwi. Jest to pakiet 9 badań krwi, który pozwoli szybko i bezpiecznie ustalić przyczynę dolegliwości dziecka bez wychodzenia z domu. Czy następne dziecko też będzie chore? Ryzyko wystąpienia zespołu Pataua u kolejnego dziecka ściśle zależy od wyjściowej przyczyny wystąpienia choroby u pierwszego potomka a także od wieku matki. W przypadku trisomii spontanicznej, ryzyko wystąpienia trisomii 13. (oraz trisomii 21. i 18. – czyli odpowiednio zespołu Downa i zespołu Edwardsa) zwiększa się o 0,5% w stosunku do już i tak istniejącego ryzyka wynikającego z wieku matki. W przypadku tzw. translokacji Robertsonowskiej ryzyko to może wynosić od kilku do nawet 100%. Ustala je się indywidualnie na podstawie wyniku badań genetycznych. Czytaj także: Niektóre choroby spowodowane abberacjami chromosomowymi Treści z serwisu mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie. Ginekolog w Twojej okolicy zdrowie Metody leczenia alkoholizmu - zespół abstynencyjny, terapia, leki Alkoholizm jest chorobą polegająca na psychicznym oraz fizycznym uzależnieniu od alkoholu. Uzależnienie psychiczne wywołuje silną potrzebę spożycia alkoholu, co... Zespół jelita drażliwego - objawy, leczenie Zespół jelita drażliwego, inaczej nadpobudliwość jelita grubego, jest to zespół objawów i dolegliwości spowodowanych przez nadmierną pobudliwość tego jelita.... Kazimierz Janicki Zespół suchego oka – najskuteczniejsze sposoby na pozbycie się problemu Zespół suchego oka, potocznie nazywany suchym okiem, to jedno ze schorzeń, które najczęściej skłania do wizyty w gabinecie lekarza okulisty. Dowiedz się, jak... Zespół wstrząsu toksycznego. "Zaczęłam miesiączkować, a opowieści o koszmarnej bakterii były wszędzie" "Mam tyle lat, że pamiętam panikę dotyczącą zespołu wstrząsu toksycznego (TSS, toxic shock syndrome) na przełomie lat 1979 i 1980. Właśnie zaczęłam miesiączkować,... Wydawnictwo Marginesy Cierpi na zespół Ramsaya Hunta jak Bieber. "Moja twarz już nigdy nie będzie zdrowa" Kilka dni temu Justin Bieber, kanadyjski piosenkarz, ujawnił, że zmaga się z zespołem Ramsaya Hunta – rzadkie powikłanie półpaśca usznego. Jego wyznanie skłoniło... Paulina Wójtowicz Justin Bieber cierpi na zespół Ramsaya Hunta. Co to za choroba? Justin Bieber przyznał, że został zakażony wirusem i choruje na półpasiec uszny. Piosenkarz odwołał najbliższe koncerty. Część jego twarzy jest sparaliżowana. To... Adrian Dąbek Mam zespół Tourette'a. Nie przeklinam i nie krzyczę [LIST] Najpopularniejszy obraz zaburzenia to machający rękami mężczyzna, z którego ust niespodziewanie wydobywa się potok wulgaryzmów. To stereotyp, i to bardzo... Paulina Wójtowicz Zespół jelita drażliwego – osiem najczęstszych objawów Zespół jelita drażliwego (IBS) jest jednym z najtrudniejszych do zdiagnozowania schorzeń. I jedną z najczęściej występujących chorób w krajach Zachodu.... Zespół dziadka do orzechów - rodzaje, przyczyny, objawy. Jak wygląda diagnoza i leczenie? Dziadek do orzechów to popularna nazwa niewielkiego przyrządu do rozbijania twardych skorupek orzechów. Niewiele osób jednak wie, że tą nazwą określa się także... Zespół de Quervaina - objawy, przyczyny, leczenie Jeżeli skarżysz się na uporczywe bóle kciuka, może być to znak, że cierpisz na zespół de Quervaina. Jest to schorzenie polegające na zapaleniu pochewki...

zespół patau zdjęcia dzieci